前言 SV(大片段結構變異)指在基因組水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等變異。 SV檢測分重測序部分和基因組部分,重測序又分二代測序數據和三代測序數據之分。每種分析方法用到的軟件是不一樣的,但結果可能有重疊部分。 針對